Oggi come oggi è molto frequente incontrare coppie che ricorrono a programmi di procreazione medicalmente assistita (PMA) caratterizzata da alcuni insuccessi.
Ciò può manifestarsi sia in termini di mancata gravidanza (fallimenti di impianto a seguito di transfer embrionario), che di gravidanza iniziata ma conclusasi con un aborto spontaneo oppure, interrotta a causa del riscontro di una patologia cromosomica nel feto, accertata mediante diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi). In questi pazienti, la capacità riproduttiva ridotta è ritenuta dipendere dalla presenza, negli embrioni di aneuploidie cromosomiche.
Le aneuploidie sono alterazioni cromosomiche caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard, la cui incidenza aumenta proporzionalmente all’età della donna, quindi trasferendo in utero un embrione aneuploide questo può non impiantarsi o, peggio ancora, impiantarsi dando luogo ad un aborto spontaneo o terapeutico.
Lo screening o test genetico preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGT-A) viene in aiuto delle coppie infertili, permettendo il transfer degli embrioni che all’analisi genetica risulteranno essere cromosomicamente normali (euploidi) che hanno un'elevata probabilità d'impianto e nello stesso tempo evitare gli aborti (ovviamente da causa genetica) che sono fortemente traumatici per una coppia che ha importanti problemi riproduttivi.
In questi casi, la selezione degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo sull’aspetto morfologico degli stessi ma anche sul loro assetto cromosomico, che riflette la potenzialità di dare origine ad una gravidanza a termine.
Fare la PGT-A può anche portare al mancato trasferimento in utero di embrioni, se non ve ne fossero di normali, ma questo comunque riduce il tempo per un nuovo tentativo di fecondazione in vitro che, in caso di aborto di un embrione trasferito senza PGT, si sarebbe allungato di mesi e la coppia non ha tutto questo tempo.
La PGT migliora le percentuali di successo delle tecniche di PMA in donne di cosiddetta età materna avanzata, cioè donne con età compresa tra i 36 ed i 43 anni.
Recentemente, sulla rivista Obstetrics & Gynecology Science, è stato pubblicato uno studio in cui è stato valutato l’impiego della PGT in cicli di fecondazione in vitro, evidenziando maggiori benefici nell’esito del ciclo e nel raggiungimento della tanto sperata gravidanza; inoltre viene confermato un maggior tasso di successo se la biopsia embrionaria viene effettuata allo stadio di blastocisti, invece che allo stadio di clivaggio (terza giornata del ciclo di sviluppo embrionario).
In conclusione possiamo dire che lo screening genetico pre impianto può essere eseguito con vantaggio in tutte le coppie che si sottopongono a cicli di fecondazione in vitro, ma quelle che si giovano maggiormente di questa tecnica sono sicuramente quelle over 37-40 anni in cui le aneuploidie embrionarie sono più frequenti e quindi è più alto il rischio del mancato impianto o dell'aborto.
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